La retinosis pigmentaria afecta a los fotorreceptores, provocando un deterioro progresivo de la agudeza visual. Normalmente, la enfermedad suele manifestarse durante la adolescencia. Policlínica Gipuzkoa atiende a pacientes con esta enfermedad, ofreciéndoles un seguimiento personalizado
El 30 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, un grupo de enfermedades degenerativas hereditarias denominadas raras, que afectan a los fotorreceptores, provocando un deterioro progresivo de la agudeza visual y del campo visual.
Cristina Irigoyen, oftalmóloga y especialista en retina de Policlínica Gipuzkoa, afirma que “la retinosis pigmentaria es una enfermedad muy heterogénea, pero el caso típico clínico sería el de un paciente que en la adolescencia comienza a tener problemas con la visión nocturna y problemas en el campo visual periférico. Por ejemplo, jugando a fútbol, no ve el balón cuando se lo pasan o puede tener un accidente en la bici porque no es capaz de ver a los peatones que circulan por la acera” -y añade- “poco a poco ese defecto va progresando y el campo visual se va reduciendo, acabando en una visión que se denomina visión en túnel. Además, la agudeza visual central también puede disminuir y, en los estadios avanzados de la enfermedad, da lugar a ceguera”.
La especialista afirma que normalmente la enfermedad suele aparecer durante la adolescencia, aunque también puede manifestarse en edades muy tempranas. Según Irigoyen, “hay diferentes tipos de herencia y según el tipo de herencia, puede aparecer en edades tempranas, desde el nacimiento, aunque lo más común es que aparezca durante la adolescencia”. Sin embargo, subraya que “hay casos en los que la enfermedad puede diagnosticarse en la edad adulta, a partir de los 50 años”.
La retinosis pigmentaria es una enfermedad muy poco frecuente. Irigoyen señala que “es una de las enfermedades denominadas raras, en Gipuzkoa 1 de cada 4.000 personas la padecen”. En España, afectaría alrededor de 20.000 personas.
La especialista afirma que “en Policlínica Gipuzkoa tratamos a pacientes con retinosis pigmentaria. Es una enfermedad que no podemos prevenir, pero al ser una enfermedad hereditaria y genética, recomendamos a todos los pacientes que se hagan un estudio genético para conocer el gen causante de esta enfermedad”. Añade que “si conocemos el gen, podemos ofrecerles a los pacientes el consejo genético”.
Según Irigoyen, “por ejemplo, en el caso de las mujeres en edad gestacional, si ellas son pacientes afectas, podemos evitar que el niño nazca con la enfermedad con técnicas de fecundación in vitro, con un método que se llama Diagnóstico Genético Preimplantacional”. De esta manera, en Policlínica Gipuzkoa se ofrece un seguimiento personalizado de los pacientes.
Por otro lado, con motivo del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, el domingo 30 de septiembre, la Asociación guipuzcoana Begisare organizará un evento en Alderdi Eder (C/ Andia, 13) bajo el lema “La lucha contra el lado oscuro” con el objetivo dar a conocer la enfermedad. Durante el evento, en el que se realizarán diferentes actividades, se repartirán unas gafas de realidad virtual para que los asistentes experimenten los síntomas de las personas que padecen la enfermedad.
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