Investigadores identifican una nueva mutación genética asociada al autismo

Investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalén (Israel) ha identificado una mutación genética asociada al autismo, ofreciendo la esperanza de un tratamiento efectivo. Según sus hallazgos, publicados en la revista científica ‘Nature Communications’, los genes asociados con el autismo tienden a participar en la regulación de otros genes y a operar preferentemente en tres áreas del cerebro: la corteza, el cuerpo estriado y el cerebelo.

En los últimos años se han realizado importantes investigaciones que muestran el efecto de las mutaciones genéticas en el desarrollo del autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico. Basándose en esos estudios, los investigadores han centrado su atención en los aspectos comunes de esas mutaciones y en cómo afectan al funcionamiento del cerebro.

El cerebelo es responsable de la función motora y los últimos descubrimientos han indicado que también contribuye al desarrollo de muchas funciones sociales y cognitivas. Sobre la base de estos hallazgos, el equipo de investigación tiene la esperanza de que esto pueda conducir a una mejor comprensión de la relación entre el cerebelo y el autismo e incluso conducir a nuevas terapias en el futuro.

Esta investigación ha evidenciado uno de los genes más prominentes asociados con el autismo, Pogz. Los científicos eligieron este gen específico basándose en hallazgos anteriores que lo relacionan con trastornos del desarrollo y con un comportamiento demasiado amistoso en algunos pacientes del espectro autista. El equipo de investigación investigó cómo una mutación en el gen Pogz afectaba al desarrollo del cerebro de los ratones y específicamente al funcionamiento del cerebelo.

Los hallazgos concluyeron que la mutación conducía a un comportamiento hiper-social, a discapacidades de aprendizaje, mientras que también impactaba en el desarrollo físico de los ratones. Al investigar más a fondo, el equipo de investigación también observó que la mutación genética afectaba a la proliferación de células en el cerebro e inhibía la producción de nuevas neuronas. Los investigadores creen que esta puede ser una razón por la que algunos niños con la mutación muestran tamaños de cabeza más pequeños que el promedio.

Aunque actualmente no existen medicamentos eficaces para los principales síntomas del autismo, los investigadores creen que esta investigación podría ser decisiva para desarrollar fármacos que cambien directamente los procesos neuronales en el cerebelo. Investigaciones anteriores demostraron que agentes químicos específicos podrían cambiar el funcionamiento activo del cerebelo.

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